【地中海性贫血】一、
地中海性贫血（Thalassemia），又称“海洋性贫血”，是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。该病多发于地中海沿岸国家、中东、南亚及东南亚地区，因基因突变导致血红蛋白中的α-珠蛋白或β-珠蛋白链合成不足，进而引发不同程度的贫血症状。
根据珠蛋白链的缺失类型，地中海性贫血可分为α-地中海性贫血和β-地中海性贫血两大类。其临床表现从轻度无症状到严重依赖输血不等，具体取决于基因缺陷的程度和类型。
治疗上以对症支持为主，包括定期监测、铁过载管理、输血治疗以及新型基因疗法的研究进展。早期诊断和遗传咨询对于预防和控制该病具有重要意义。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 地中海性贫血 |
| 英文名称 | Thalassemia |
| 定义 | 遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，导致红细胞内血红蛋白减少，引起慢性溶血性贫血 |
| 常见地区 | 地中海沿岸、中东、南亚、东南亚 |
| 分类 | α-地中海性贫血、β-地中海性贫血 |
| 病因 | 基因突变导致α-或β-珠蛋白链合成不足 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 疲劳、苍白、黄疸、生长发育迟缓、骨骼变形等 |
| 严重程度 | 轻型、中间型、重型（需定期输血） |
| 诊断方法 | 血常规、血红蛋白电泳、基因检测 |
| 治疗方法 | 输血、去铁治疗、药物支持、基因疗法研究 |
| 并发症 | 铁过载、肝脾肿大、骨质疏松、心力衰竭 |
| 预防措施 | 遗传咨询、婚前检查、产前筛查 |
三、结语
地中海性贫血作为一种常见的遗传性血液病，虽然无法完全治愈，但通过科学的管理和早期干预，患者可以显著改善生活质量。随着医学技术的进步，基因治疗有望为该病带来新的突破。因此，提高公众对该病的认知与重视，是实现有效防控的重要一步。
