【什么是雷特综合症】雷特综合症(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。该疾病通常在儿童早期发病,导致运动、语言和认知功能的逐渐退化。尽管目前尚无根治方法,但通过早期干预和持续护理,患者的生活质量可以得到显著改善。
雷特综合症是一种由基因突变引起的神经系统疾病,主要发生在女孩中。其特点是患儿在正常发育一段时间后,出现智力、运动能力及语言能力的衰退。常见症状包括手部重复动作、呼吸异常、癫痫发作等。该病与MECP2基因突变密切相关,目前尚无特效治疗,但康复训练和支持性护理对改善患者生活质量至关重要。
雷特综合症简要信息表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 雷特综合症 |
| 英文名称 | Rett Syndrome |
| 发病性别 | 主要影响女性(95%以上) |
| 发病年龄 | 通常在6至18个月之间开始显现症状 |
| 病因 | 多由MECP2基因突变引起 |
| 主要症状 | 智力退化、语言丧失、运动障碍、手部重复动作、呼吸异常、癫痫 |
| 诊断方法 | 临床评估、基因检测(MECP2基因分析) |
| 是否可治愈 | 目前尚无根治方法 |
| 治疗方式 | 康复训练、药物控制癫痫、营养支持、心理干预 |
| 预后情况 | 个体差异大,早期干预可改善生活质量 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000女婴 |
如需进一步了解雷特综合症的最新研究进展或家庭支持资源,建议咨询专业医疗机构或相关公益组织。


