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什么是雷特综合症

2025-11-15 10:16:47

问题描述:

什么是雷特综合症,跪求好心人,拉我一把!

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2025-11-15 10:16:47

什么是雷特综合症】雷特综合症(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。该疾病通常在儿童早期发病,导致运动、语言和认知功能的逐渐退化。尽管目前尚无根治方法,但通过早期干预和持续护理,患者的生活质量可以得到显著改善。

雷特综合症是一种由基因突变引起的神经系统疾病,主要发生在女孩中。其特点是患儿在正常发育一段时间后,出现智力、运动能力及语言能力的衰退。常见症状包括手部重复动作、呼吸异常、癫痫发作等。该病与MECP2基因突变密切相关,目前尚无特效治疗,但康复训练和支持性护理对改善患者生活质量至关重要。

雷特综合症简要信息表

项目 内容
中文名称 雷特综合症
英文名称 Rett Syndrome
发病性别 主要影响女性(95%以上)
发病年龄 通常在6至18个月之间开始显现症状
病因 多由MECP2基因突变引起
主要症状 智力退化、语言丧失、运动障碍、手部重复动作、呼吸异常、癫痫
诊断方法 临床评估、基因检测(MECP2基因分析)
是否可治愈 目前尚无根治方法
治疗方式 康复训练、药物控制癫痫、营养支持、心理干预
预后情况 个体差异大,早期干预可改善生活质量
发病率 约1/10,000至1/15,000女婴

如需进一步了解雷特综合症的最新研究进展或家庭支持资源,建议咨询专业医疗机构或相关公益组织。

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