【什么是苯丙酮尿】苯丙酮尿（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）在体内积累，进而对神经系统造成损害。如果不及时治疗，可能会引发智力障碍、癫痫、行为问题等严重后果。
一、
苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传病，患者因基因突变导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失，使苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，从而在血液中堆积。这种代谢异常会对大脑发育产生严重影响，尤其是婴幼儿时期。早期筛查和严格饮食控制是预防并发症的关键措施。
二、表格形式展示
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿（Phenylketonuria, PKU） |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致其在体内积累 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤湿疹、头发颜色浅、体味特殊 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
| 常见人群 | 全球范围内均有发生，尤其在欧洲、北美等地较为常见 |
三、注意事项
苯丙酮尿虽然无法根治，但通过科学管理和长期坚持饮食控制，大多数患者可以过上正常的生活。对于孕妇来说，若已知携带致病基因，应进行产前诊断以降低患病风险。同时，家庭成员也应了解该病的遗传规律，以便做好预防和应对准备。
